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Syndrome de Down

Régression (DSDD)

Souvent, les parents et autres soignants consultent des diagnosticiens concernant la démence précoce lorsqu'un adulte dans l'adolescence ou la vingtaine commence à montrer un déclin significatif de la fonction et du comportement (tels que des changements d'humeur) et de la cognition. Les changements de comportement se manifestent souvent par des changements dans les habiletés motrices, des mouvements inhabituels, des changements dans les capacités d'élocution et des problèmes d'absorption orale.

Comme ces symptômes imitent souvent ceux observés chez les adultes atteints du syndrome de Down dans la cinquantaine ou la soixantaine, ils sont souvent diagnostiqués à tort comme étant liés à la maladie d'Alzheimer. 

 

Les cliniciens notent maintenant que ce phénomène chez les jeunes adultes atteints du syndrome de Down n'est pas une forme de maladie d'Alzheimer précoce, mais une neuropathologie cérébrale jusqu'alors indéfinie. Généralement, cette condition a été qualifiée de forme de «régression», mais est maintenant connue cliniquement sous le nom de «trouble désintégratif du syndrome de Down» ou DSDD - entre autres termes. Les caractéristiques essentielles comprennent la régression de la fonction adaptative (comme les changements dans les activités fonctionnelles de la vie quotidienne [AVQ], la parole et les compétences sociales), la fonction cognitive-exécutive (comme les compétences fonctionnelles, la mémoire déclarative, la mémoire procédurale, la mémoire d'apprentissage, la planification/l'organisation , et attention) et le contrôle moteur (comme les mouvements stéréotypés, extrapyramidaux, initiation-motivation et catatonie).

Un groupe de travail américainGroupement d'Intérêt Médical Trisomie 21(DSMIG-USA) a été chargé d'examiner les aspects scientifiques et cliniques de cette affection et a publié en 2019 un article dansGénétique en médecine. Dans son article, ils se réfèrent à cette condition via un terme cliniquement descriptif - "régression inexpliquée dans le syndrome de Down" (URDS). D'autres groupes ont également exploré cette condition et certains de leurs rapports sont notés ci-dessous.

Regression in Persons with Down Syndrome: Current Consensus Update for Families

Down Syndrome Medical Interest Group-USA has issued an updated summary of what is known about this phenomenon and which provides highly useful information on 'what is regression?", 'what are some some of the symptoms associated with Down syndrome regression?", "How to get evaluated", "What are other causes of regression", "what test are available?", and is there a treatment?".  To read this update, click here.

Ressources sur la "régression" du syndrome de Down

Le NTG a participé à plusieurs publications concernant le soutien aux familles et aux soignants. Parcourez la bibliothèque de publications sur le soutien à la famille ci-dessous.

Acute regression in Down syndrome
Acute regression in Down syndrome

Journal article

Regression in Persons with Down Syndrome: Current Consensus Update for Families
Regression in Persons with Down Syndrome: Current Consensus Update for Families

Resource document

Regression (Down Syndrome)
Regression (Down Syndrome)

Book chapter

Down syndrome disintegrative disorder: A clinical regression syndrome of increasing importance
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Journal article

Regression and loss of skills in adolescents and adults with Down syndrome
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Resource video

New definition of unexplained regression in Down syndrome proposed
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Journal article

Unexplained regression in Down syndrome: 35 cases from an international Down syndrome database
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Journal article

Regression in adolescents and adults with Down syndrome
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Book chapter

Acute regression in young people with Down syndrome
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Journal article

Catatonia in Down Syndrome: A Treatable Cause of Regression
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Journal article

Down syndrome disintegrative disorder: New-onset autistic regression, dementia, and insomnia in older children and adolescents with Down syndrome
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Journal article

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