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Síndrome de Down

Regresión (DSDD)

A menudo, los padres y otros cuidadores buscan la consulta de diagnosticadores relacionados con la demencia de inicio temprano cuando un adulto en su adolescencia o veinteañero comienza a mostrar una disminución significativa en la función y el comportamiento (como cambios de humor) y la cognición. Los cambios de comportamiento a menudo se manifiestan en cambios en las habilidades motoras, movimientos inusuales, cambios en las capacidades del habla y problemas con la ingesta oral.

Como estos síntomas a menudo se asemejan a los observados en adultos con síndrome de Down de 50 o 60 años, a menudo se diagnostican erróneamente como relacionados con la enfermedad de Alzheimer. 

 

Los médicos ahora están notando que este fenómeno en adultos jóvenes con síndrome de Down no es una forma de enfermedad de Alzheimer de inicio temprano, sino una neuropatología cerebral hasta ahora no definida previamente. En general, esta condición se ha denominado una forma de "regresión", pero ahora se conoce clínicamente como "trastorno desintegrativo del síndrome de Down" o DSDD, entre otros términos. Las características principales incluyen regresión en la función adaptativa (como cambios en las actividades funcionales de la vida diaria [AVD], habla y habilidades sociales), función cognitiva-ejecutiva (como habilidades funcionales, memoria declarativa, memoria procedimental, memoria de aprendizaje, planificación/organización y atención) y control motor (como movimientos estereotipados, extrapiramidales, de iniciación-motivación y catatonía).

Un grupo de trabajo de la estadounidenseGrupo de Interés Médico del Síndrome de Down(DSMIG-USA) se encargó de examinar los aspectos científicos y clínicos de esta afección y en 2019 publicó un artículo enGenética en Medicina. En su artículo, se refieren a esta condición a través de un término clínicamente descriptivo: "regresión inexplicable en el síndrome de Down" (URDS). Otros grupos también han explorado esta condición y algunos de sus informes se indican a continuación.

Regression in Persons with Down Syndrome: Current Consensus Update for Families

Down Syndrome Medical Interest Group-USA has issued an updated summary of what is known about this phenomenon and which provides highly useful information on 'what is regression?", 'what are some some of the symptoms associated with Down syndrome regression?", "How to get evaluated", "What are other causes of regression", "what test are available?", and is there a treatment?".  To read this update, click here.

Recursos sobre la "regresión" del síndrome de Down

El NTG ha participado en varias publicaciones relacionadas con el apoyo a la familia y los cuidadores. Navegue a través de la biblioteca de publicaciones de apoyo familiar a continuación.

Acute regression in Down syndrome
Acute regression in Down syndrome

Journal article

Regression in Persons with Down Syndrome: Current Consensus Update for Families
Regression in Persons with Down Syndrome: Current Consensus Update for Families

Resource document

Regression (Down Syndrome)
Regression (Down Syndrome)

Book chapter

Down syndrome disintegrative disorder: A clinical regression syndrome of increasing importance
Down syndrome disintegrative disorder: A clinical regression syndrome of increasing importance

Journal article

Regression and loss of skills in adolescents and adults with Down syndrome
Regression and loss of skills in adolescents and adults with Down syndrome

Resource video

New definition of unexplained regression in Down syndrome proposed
New definition of unexplained regression in Down syndrome proposed

Journal article

Unexplained regression in Down syndrome: 35 cases from an international Down syndrome database
Unexplained regression in Down syndrome: 35 cases from an international Down syndrome database

Journal article

Regression in adolescents and adults with Down syndrome
Regression in adolescents and adults with Down syndrome


Book chapter

Acute regression in young people with Down syndrome
Acute regression in young people with Down syndrome

Journal article

Catatonia in Down Syndrome: A Treatable Cause of Regression
Catatonia in Down Syndrome: A Treatable Cause of Regression

Journal article

Down syndrome disintegrative disorder: New-onset autistic regression, dementia, and insomnia in older children and adolescents with Down syndrome
Down syndrome disintegrative disorder: New-onset autistic regression, dementia, and insomnia in older children and adolescents with Down syndrome

Journal article

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