Regresja zespołu Downa (DSDD/URDS)
QUICK LINKS
Zespół Downa i demencja
Stowarzyszenie Alzheimera (USA)
Centra Kontroli Chorób
Fundacja na rzecz osób z zespołem Downa
Krajowe Towarzystwo Zespołu Downa
Narodowy Instytut Starzenia
Regresja zespołu Downa
Rodzice i inni opiekunowie często szukają konsultacji u diagnostów w przypadku wczesnego początku demencji, gdy dorosły w wieku nastoletnim lub dwudziestu kilku lat zaczyna wykazywać znaczny spadek funkcji i zachowania (takich jak wahania nastroju) oraz zdolności poznawczych. Zmiany te często objawiają się zaburzeniami motorycznymi, nietypowymi ruchami, zaburzeniami mowy oraz problemami z przyjmowaniem pokarmów.
Ponieważ objawy te często przypominają te obserwowane u dorosłych z zespołem Downa w wieku 50–60 lat, często błędnie diagnozuje się je jako związane z chorobą Alzheimera.
Klinicyści zauważają obecnie, że zjawisko to u młodych dorosłych z zespołem Downa nie jest formą choroby Alzheimera o wczesnym początku, lecz dotychczas niezdefiniowaną neuropatologią mózgu. Ogólnie rzecz biorąc, stan ten określano mianem „regresji”, ale obecnie jest on znany klinicznie jako „zaburzenie dezintegracyjne zespołu Downa” lub DSDD – wśród innych terminów (również jako zaburzenie regresyjne zespołu Downa). Główne cechy obejmują regresję funkcji adaptacyjnych (takich jak zmiany w czynnościach życia codziennego [ADL], mowie i umiejętnościach społecznych), funkcji poznawczo-wykonawczych (takich jak umiejętności funkcjonalne, pamięć deklaratywna, pamięć proceduralna, pamięć uczenia się, planowanie/organizacja i uwaga) oraz kontroli motorycznej (takiej jak ruchy stereotypowe, zaburzenia pozapiramidowe, inicjacja-motywacja i katatonia).
Grupa robocza Amerykańskiej Grupy Zainteresowań Medycznych Zespołu Downa (DSMIG-USA), której zadaniem jest badanie naukowych i klinicznych aspektów tego schorzenia, opublikowała artykuł w czasopiśmie „Genetics in Medicine” . W swoim artykule z 2019 roku grupa ta określa to schorzenie klinicznie opisowo – „niewyjaśniona regresja w zespole Downa” (URDS). Inne grupy również badały to schorzenie, a niektóre z ich raportów znajdują się poniżej w sekcji „Zasoby dotyczące regresji w zespole Downa”.
Najnowsze badania w Szpitalu Dziecięcym w Los Angeles badają rolę stanów zapalnych, które mogą wpływać na mózg i prowadzić do DSRD lub DSDD. Dr Jonathan Santoro, immunolog w tym szpitalu, odkrył, że białka płynu mózgowo-rdzeniowego u osób z zespołem Downa z regresją są tymi samymi białkami, które występują u pacjentów z chorobami zapalnymi, takimi jak stwardnienie rozsiane. Aby to zbadać, dr Santoro prowadzi badanie kliniczne, aby lepiej zrozumieć rolę układu odpornościowego w tym schorzeniu, a także porównać różne metody leczenia. Więcej informacji można znaleźć w artykule o leczeniu Darci.
Regresja u osób z zespołem Downa: Aktualny konsensus dla rodzin
Grupa Medyczna ds. Zespołu Downa w USA opublikowała zaktualizowane podsumowanie wiedzy na temat tego zjawiska, które zawiera niezwykle przydatne informacje na temat: „Czym jest regresja?”, „Jakie są niektóre objawy związane z regresją zespołu Downa?”, „Jak się zbadać?”, „Jakie są inne przyczyny regresji?”, „Jakie badania są dostępne?” i czy istnieje leczenie?”. Aby przeczytać tę aktualizację, kliknij tutaj .
Zasoby dotyczące „regresji” zespołu Downa
Niniejsze artykuły nie stanowią wyczerpującego wykazu publikacji związanych z tym tematem.
